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脊柱裂可能是由未遗传的遗传突变引起的

由UCL科学家领导的一项新的实验研究发现,在胚胎发育的最早阶段自然发生的遗传突变会导致严重的先天性脊柱裂。

这项发表在《自然通讯》上的研究首次解释了“镶嵌突变”-一种不是从父母双方(通过精子或卵细胞)遗传而在发育中的胚胎细胞分裂过程中随机发生的突变-导致脊柱炎的原因。比菲达。

特别是,位于UCL大奥蒙德街儿童健康研究所的科学家发现,当16%的小鼠胚胎发育的脊髓细胞中存在基因Vangl2的突变(其中包含创建脊髓组织所需的信息)时,足以产生脊柱裂。

研究人员说,这些发现增加了科学家对镶嵌突变如何以及为什么会影响和破坏细胞功能(包括邻近细胞的功能)并导致先天缺陷的理解。

对于父母来说,这一发现可能有助于减轻那些认为自己的孩子通过基因从他们那里继承了脊柱裂的人的负担,并相信未来的孩子也可以继承这种疾病。这经常在遗传咨询中讨论。

脊柱裂和最新知识

脊柱裂是一种先天性缺陷,称为神经管缺陷,会影响大脑或脊髓。它们发生在怀孕的第一个月,通常在女人甚至不知道自己怀孕之前。患有这种疾病的人在子宫内时会暴露出部分脊髓,因此会遭受神经损伤。近年来的进展使世界上一些中心的外科医师,包括大奥蒙德街医院和伦敦大学学院的外科医师,都可以对子宫内的胎儿进行手术,以减轻其状况造成的神经系统后果*。

在怀孕初期和怀孕期间服用叶酸可以预防某些神经管缺陷,但这些状况继续影响全球每千名孕妇中约有一位。研究人员说,尽管可能涉及环境因素,但他们还不完全理解为什么发生镶嵌突变的原因,并且还不能与怀孕期间服用(或不服用)叶酸联系起来。尽管如此,他们说叶酸有助于胚胎细胞制造DNA,并鼓励所有准妈妈从怀孕前就将叶酸添加到饮食中。

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