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西奈山研究人员发现罕见遗传病的治疗选择

伊坎医学院的研究人员使用了一种新颖的基因测序技术来鉴定以前未知的严重的自发性炎症综合症的遗传病因和治疗方法,该综合症自婴儿期起就感染了一名18岁女孩。

该技术在单个细胞水平上针对患者自身的遗传密码量身定制,帮助研究人员表征了一个称为JAK1的基因的未知突变,该突变导致患者的免疫系统被永久性打开,从而导致大部分皮肤出现皮疹。 ,生长异常,肾衰竭,过敏性超敏反应以及整个消化道中异常的炎症状况。

该研究由西奈山伊坎医学院的微生物学和儿科学副教授Dusan Bogunovic博士领导,该研究是Mindich儿童健康与发展研究所和西奈山精确免疫研究所的教员,以及免疫先天性错误中心发表在8月3日的《免疫》杂志上。该发现指出了研究遗传疾病如何表现的新方法,并提出了一种针对遗传疾病患者的个性化诊断和治疗模型。

自身免疫性疾病是由免疫系统异常激活引起的,导致炎症反复发作,可能导致器官受损或衰竭。研究人员确定,并非患者的所有细胞都携带这种突变,并且具有不同的遗传组成或基因型,研究人员称之为镶嵌。

Bogunovic博士说:“大多数基因都使用其母本和父本拷贝,即等位基因。”“我们的发现表明,该患者的JAK1突变每个细胞仅使用一个拷贝,即单等位基因表达。这挑战了遗传学教科书的原理,并可能有助于解决遗传病中经常遇到的原蛋白不规则现象。”

在论文中,研究人员描述了使用下一代基因组,分子和多参数免疫学工具来探查患者JAK1突变的影响。通过在患者体内绘制JAK1基因型图谱,研究人员能够精确指出突变在胚胎早期发育中何时出现。从儿童早期到成年早期,它后来被许多症状所取代。搜寻开始了一种特定的疗法,该疗法可以抑制她的突变JAK1的过度活动,并有可能治愈她的炎症症状。

“我们鉴定了一种抑制JAK抑制剂托法替尼的药物,抑制了她过度活跃的炎症的过度活动。施药后,她在几周内迅速好转。她的皮肤病变得以清除,她的日常胃肠道症状得到了缓解,并且炎症的临床体征离开后,患者得以缓解了两年,直到她因冠状病毒相关疾病不幸不幸病逝。”“这项研究有助于更好地理解JAK1的基本功能,这对免疫系统疾病及其治疗方法具有广泛的意义。此外,在这种情况下发现的遗传发现为如何复杂性开辟了新的研究途径。基因疾病体现并提出了个性化医学未来的模型。

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