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阿尔茨海默氏病和普通脑疾病的潜在联系

阿尔茨海默氏病是痴呆症的最常见原因之一,尽管大多数人可能认识受其影响的人,但该病背后的遗传因素却鲜为人知。布莱根妇女医院的研究人员进行的一项新研究发现了一组密切相关的基因,这些基因可能捕获了阿尔茨海默氏病与边缘性以年龄为主导的TDP-43脑病(或LATE)之间的分子联系。症状。LATE通常与阿尔茨海默氏病合并使用,从而导致较快的认知能力下降。这项研究的结果发表在Neuron上。

Philip De说:“调节其他基因表达的基因变异被认为在人类疾病中起着重要作用,但是鉴于必须测试大量的基因和遗传变异,因此在全基因组范围内发现这些变异一直很困难。”杰格(Jager)医学博士,原名布里格姆(Brigham)。De Jager现在是哥伦比亚大学神经免疫学系主任,也是该研究的资深作者。“我们决定利用先前开发的数据驱动方法将紧密相关的基因归为基因模块,这样我们就可以专注于47个基因模块的表达,而不是针对超过13,000个单个大脑表达的基因。”基因表达是将基因中编码的信息用于组装蛋白质的过程。研究人员使用来自宗教秩序研究(ROS)和拉什记忆与衰老项目(MAP)的494具尸检脑样本,基于社区的衰老和阿尔茨海默氏病临床病理研究对基因变异的基因组范围内的基因变异进行全基因组筛选疾病。他们观察到两个基因,即TMEM106B和RBFOX1,调节衰老大脑中的基因表达。该研究小组在Mayo RNAseq研究的独立数据集中复制了他们的发现,并分析了临床,尸检和遗传数据,以将他们的发现与导致痴呆的脑部疾病联系起来。

的疾病。他们观察到两个基因,即TMEM106B和RBFOX1,调节衰老大脑中的基因表达。该研究小组在Mayo RNAseq研究的独立数据集中复制了他们的发现,并分析了临床,尸检和遗传数据,以将他们的发现与导致痴呆的脑部疾病联系起来。的疾病。他们观察到两个基因,即TMEM106B和RBFOX1,调节衰老大脑中的基因表达。该研究小组在Mayo RNAseq研究的独立数据集中复制了他们的发现,并分析了临床,尸体解剖和遗传数据,以将他们的发现与导致痴呆的脑部疾病联系起来。

作者注意到,该研究主要分析了死亡和捐献大脑时平均年龄接近90岁的人。因此,应在此背景之外谨慎地解释研究结果,并且需要进一步的研究来调查他们的发现是否可以扩展到影响年轻患者的其他TDP-43相关病症,例如额颞痴呆和肌萎缩性侧索硬化症。该研究小组还发现,淀粉样β积累是阿尔茨海默氏病的标志,而TMEM106B风险变异体均增加了同一组基因的表达,这些基因对溶酶体(专门用于清除细胞废物的细胞区室)的功能很重要。反过来,溶酶体基因的表达增加与人脑中LATE神经病理学改变相关。”

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